Lewis系统抗体阳性产妇FUT2/FUT3基因的多态性分析

目的:对Lewis血型血清学分型和基因分型结果进行对比分析,分析单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对Lewis血型表型的影响及相关表型的血清抗体。方法:用全自动血型仪采用微柱凝胶法进行抗体筛查和鉴定,使用人类红细胞Lewis血型基因分型试剂盒和测序试剂盒依照说明书进行Lewis血型血清抗体阳性标本的分型和序列测定。结果:24例Lewis抗体阳性产妇中,抗Lea19例,占79.17%(19/24),抗Leb5例,占20.83%(5/24);基因检测结果和血清学检测结果相符,测序结果显示FUT2基因多态性4种,分别是357C>T、385A>T、759C>A、849G>A,检测到FUT3基因多态性6种,分别是59T>C、202T>C、314C>T、508G>A、612A>G、1067T>A。FUT2的357C>T、385A>T、849G>A在中国人中比较常见,其中357C>T是同义突变,385A>T突变会导致FUT2酶的活性降低至野生型的20%,849G>A突变会导致终止密码子提前出现,失去FUT2酶的活性。759C>A突变之前未见报道。6种FUT3基因多态性除59T>C突变降低FUT3酶的活性外,其余均导致FUT3酶活性丧失。结论:SNP是导致Lewis血型系统两种酶活性降低或丧失的主要因素,其编码基因多态性与血清学表型之间有很好的对应关系。