结合蛋白基因突变是家族性扩张型心肌病的病因

扩张型心肌病(DCM)中约50％是特发性的，而至少20％是家族性的。但它的遗传病因研究进展较慢。直至1998年，Olsor等才发现肌动蛋白基因突变是特发性扩张型心肌病的病因。该研究通过候选基因途径对44个家族性扩张型心肌病的先证者的结合蛋白基因和肌动蛋白基因进行分析。