脂质沉积性肌病的临床病理特点及诊治

目的从临床和肌肉病理分析脂质沉积性肌病(LSM)的特点及诊治。方法收集30例LSM患者的临床及肌肉活检资料,结合临床和病理特点将病例分为2组进行对比研究分析。结果A组为急性或亚急性起病,四肢近端肌无力,肌酶谱明显升高,对激素治疗敏感;B组呈慢性迁延性病程,表现为肌无力和对运动不耐受,对激素治疗不敏感,肌纤维内线粒体异常较明显。30例患者的肌肉活检发现Ⅰ型肌纤维为主的肌纤维空泡样变,油红“O”脂肪染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴有异常线粒体增多。结论LSM是一组生化方面十分复杂的疾病,属于线粒体肌病的一个类型,临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主,病程呈波动性,部分可有自发缓解,肌肉病理检查有助于确诊。2组的临床病理、疗效差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。