大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。