α-synuclein基因多态性与帕金森病

帕金森病（Parkinson disease，PD）是继阿尔茨海默病之后的最常见的与年龄相关的神经变性病，65岁以上人群约1％～2％患病。临床上以静止性震颤、肌强直、运动不能、姿势障碍为特征；病理上为黑质多巴胺能神经元选择性进行性缺失及胞质内包涵体路易小体形成为特征性改变，其他病理改变还包括蓝斑、基底核、下丘脑、大脑皮质、迷走神经背核、中枢及周围自主神经核的病变。病因至今未明，但认为可能与氧化应激、线粒体功能紊乱、活性氧产生过度、环境毒素、遗传因素有关，但没有单一因素可以完全解释发病机制，多数人认为可能是环境和遗传因素共同作用的结果。