肝豆状核变性的家系分析(附20个家系报告)

报告２０个有阳性家族史的肝豆状核变性（ＷＤ）家系共２０９名成员，其中确诊患者５６例，现存活者３６例。对ＷＤ的临床表现、生化检查、腹部Ｂ超、颅脑电子计算机断层扫描（ＣＴ）、磁共振（ＭＲ）等辅助检查及遗传学、基因诊断等特点进行了探讨，强调要早期对该病进行详细的家系调查，尤其是对先证者的同胞要尽早应用分子生物学技术进行基因诊断，早期检出症状前患者并尽早予以驱铜治疗。同时，对家系中的基因携带者进行甄别，此对开展优生优育有重大意义。