COL 2A1基因突变与Ⅱ型胶原病

Ⅱ型胶原是关节软骨的主要的结构成分。COL 2A1基因编码的Ⅱ型胶原α1链,3条相同的α1链组成Ⅱ型胶原蛋白。α1链包括N端、三螺旋区和C端,三螺旋区由Gly-X-Y重复序列组成。COL 2A1基因突变位点常发生在Gly-X-Y三螺旋重复位置,且表型突变位点发生在比N端和C端严重。COL 2A1基因突变所导致的一组疾病总称为Ⅱ型胶原病,Ⅱ型软骨成长不全与软骨形成不足、脊柱骨骺发育不良、Kniest发育不良、骨性关节炎以及I型Stickler综合征等,本文就COL 2A1基因突变与Ⅱ型胶原病的研究进展作一综述。