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46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

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摘要 先证者女,22岁,因自然流产来我科就诊。自述结婚两年,孕2次。第1次在2~3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术。先证者除左右足第二、三趾发育畸形外,其它未见异常。先证者之姐姐,25岁,结婚5年,孕4次,均于孕早期出现胚胎停育,遂行人工流产术。先证者之母亲,45岁,孕两次产两次,足月产两个女儿,外观正常,均出现生育异常。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期451-451,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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