摘要
生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD）是临床常见的导致矮小的疾病。GHD大多散发，约5％～30％呈家族遗传，其中X染色体连锁遗传者（X-linkedgrowthhormonedeficiency，XLGHD）较为罕见。我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及最新的发现。
Growth hormone deficiency （GHD） is a common cause of dwarfism. Most GHD patients are sporadic, whilst 5G-30% are of familial type. X-linked GHD patients are relatively rare. We hereby provide a literature review and report on our latest findings on the disease.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期67-69,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金资助项目（81100552）
浙江省医药卫生优秀青年科技人才专项基金计划（2010QNA013）
2011年金赛儿科中青年内分泌医师科研基金
关键词
X连锁隐性遗传
生长激素缺乏症
基因
X-linked recessive inheritance
Growth hormone deficiency
Gene
