Sturge-Weber综合征1例并文献复习

目的通过报道罕见病Sturge-Weber综合征,引起同行对该病的认识和了解,避免误诊、漏诊。方法回顾性分析1例Sturge-Weber综合征患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果该例表现为右侧面部三叉神经第Ⅰ支分布区内的血管痣,伴有头痛及癫痫发作。头颅CT见右侧颞枕叶多发钙化灶,MR增强扫描见右侧额颞顶叶脑膜及侧脑室脉络膜丛强化,临床诊断为Sturge-Weber综合征,予止痛及抗癫痫等对症治疗后,患者头痛消失、癫痫发作控制。结论有典型面部皮肤改变的患者,无论是否伴有神经系统症状和眼部症状均应高度怀疑Sturge-Weber综合征,应进一步行头颅CT及MR检查确诊。