微细胞遗传学的应用进展

染色体异常引起的众多疾病中,除数目异常外,由染色体重排引起的更为多见,如缺失、重复和易位,其中相当一部分,难以用普通细胞遗传学技术发现。随着高分辨染色体显带技术的建立,已能识别更多的极微小改变,而光学显微镜下能识别的DNA片段多在4500kb以上,故有些疾病仍无法辨认。随着分子生物学技术的发展,结合高分辨显带可以解决这方面的困难。最近几年发展起来的显微切割及微克隆技术使人们有可能对这一类疾病做更深入的研究,使以前认为的某些单基因病,进而定为由某些微小染色体改变所引起,因此应用细胞遗传学技术及分子生物学技术的结合,填补了细胞遗传学与分子遗传学之间的鸿沟,形成了一门新的分支学科-微细胞遗传学。本文主要综述了微细胞遗传学在邻近基因综合征、逆向遗传学、肿瘤病因学及基因定位和微克隆技术中的应用。