完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析

【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46，XY核型，FISH检测SRY信号阳性，AR基因检测出C．1605C〉G纯合突变，母亲为杂合子。而SRY、NR5A1（SF1）、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变。确诊为完全型雄激素不敏感综合征。结论对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握。