勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生率

目的调查西双版纳州勐海勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生率及基因型。方法对勐海县连续3年里对1680例孕龄妇女进行地贫筛查方法:毛细管电泳法,仪器型号:sebia capillarys2试剂为sebia血红蛋白测定试剂盒α缺失:电泳法(跨越断裂点PCR法)、α突变和β点突变方法学是反向点杂交,试剂厂家为亚能生物。结果傣族孕龄妇女中地中海贫血基因总携带率为44.1%。β-地中海贫血阳性率为66.67%。其中傣族孕龄妇女阳性率最高为20.5%;α-地中海贫血阳性率为33.33%,其中傣族阳性率最高为51.5%,汉族最低为9.05%。结论云南省勐海县各民族孕龄妇女地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区(广东、广西)有明显不同;α-地中海贫血以3.7/4.2缺失为主,β-地中海贫血以17种突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视。