唐氏综合征(Down′s)产前筛查及诊断

目的 通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法 对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果 有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论 产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。