中国人肥厚型心肌病常见基因突变位点的分析

肥厚型心肌病是指在无明显诱因下患者表现出心室肥厚、晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死为特征的疾病。其中约50％以上有明确的家族史,符合常染色体显性遗传规律,散发性病例的报道日渐增多。现已报道的与该疾病有关的基因突变有100余种,这些基因突变集中在编码肌小节的8个蛋白上,并且与疾病的严重程度有关。