遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗

Diagnosis and treatment of hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome

遗传性激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指单基因致病变异所致的直接相关的SRNS,其临床表型既可表现为非综合征型SRNS,也可表现为综合征型SRNS;最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。特定的基因panel分析是遗传性SRNS基因检测最具成本效益的方法。遗传性SRNS患儿可选用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、免疫抑制剂(特别是环孢素)、辅酶Q10、半乳糖和白蛋白进行初始治疗;对病情严重或进展至终末期肾脏病的患儿行肾脏切除术或肾移植术。