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1例前庭水管扩大患儿SLC26A4基因的新变异研究 被引量:1

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摘要 耳聋可由遗传因素或环境因素导致,至少一半的耳聋可归因于遗传因素,其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL),不具备其他临床特征的称为非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)^([1,2])。前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是导致NSHL的常见内耳畸形.
出处 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期721-724,共4页 Chinese Journal of Otology
基金 国家自然科学基金面上项目(项目编号81770994)。
关键词 耳聋 前庭水管扩大 SLC26A4 新变异 HearingLoss EnlargedVestibularAqueduct SLC26A4 NovelVariant
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