《临床儿科杂志》关于罕见病病例报告的一些说明

近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报道的科学性、完整性和透明性。《临床儿科杂志》于2022年3月刊登了基于国际病例报告指南CARE清单制订的罕见病病例报告写作规范专家共识,在一定程度上为更好地对罕见病病例报告提供了指导。本刊鼓励报道功能验证、长期随访、大家系资料、多学科联合治疗经验等更具报道价值点的病例报告;减少报道缺少临床诊治经验,仅有基因测序图的病例报告。