摘要
将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在 435 bp中有 75%同源的 EST(GenBank: W29095).在该 EST中设计引物与 cDNA文库载体臂上引物行巢式 PCR和 RACE反应,在人脑前叶皮质 cDNA文库和人脑 Ready cDNA中获得 cDNA序列 1545 bp,其中包含一个 948 bp的可读框,编码 315个氨基酸.该可读框经确证命名为 CACNG3.CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致,从而将该基因定位于16p12-p13.1,并由此获得它的基因组结构,编码区由4个外显子组成.经RT-PCR分析,CACNG3在成人脑和胎脑有表达.运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测,未检测到突变.
出处
《科学通报》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2000年第12期1284-1288,共5页
Chinese Science Bulletin
基金
国家"八六三"高技术计划
国家重点基础研究发展规划资助项目