神经皮肤黑变病1例

临床资料患儿女，2岁2个月。因全身泛发黑斑、发育障碍于2011年6月就诊。患儿出生时即被发现全身皮肤多处大小不等的黑褐色斑，考虑为先天性巨大黑素细胞痣，未予治疗，后黑斑随年龄增长逐渐增大，并不断出现新皮损，部分黑斑出现毛发生长。患儿体检报告显示，7个月大时曾频繁出现双眼发直，呼之不应，神智不清，不伴明显四肢抖动。1岁1个月时，仅单字发音，可抬头，持续时间短，可翻身，不会坐、爬，手不能取物，查肌张力大致正常，头颅MRI平扫未见明显异常。患儿今2岁2个月，仍不会独坐、不会独站及行走。