NDUFAF6基因相关Leigh综合征二例

例1男,10岁,因“发育落后伴发作性倒退6年”于2017年4月就诊于遵义医学院附属医院.父母正常,患儿为第2胎第1产,有1个6岁妹妹有相同病情（例2）.4岁发病,发病前智力运动发育正常,早期表现为发热后出现智力运动倒退,运动倒退为主,伴肌张力障碍,无惊厥发作,无持续性发热及昏迷.急性期查血常规及脑脊液检测均无异常,血糖、血氨及同型半胱氨酸正常,血乳酸2.3 mmol/L（参考值＜2.05 mmol/L）.血尿代谢筛查均正常.头颅核磁共振成像（MRI）：双侧豆状核,尾状核头长T1WI,长T2WI,液体衰减反转恢复序列及扩散加权像高信号（图1）.考虑遗传性代谢性疾病,对症治疗后病情可好转,智力进步明显.