视神经胶质瘤临床病理及BRAF基因融合特点分析

目的探讨视神经胶质瘤(optic pathway gliomas,OPG)的临床病理学特征及毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)中KIAA1549-BRAF基因融合的表达及临床意义。方法收集40例OPG的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色。应用FISH法检测KIAA1549-BRAF基因的融合,并复习相关文献。结果40例OPG中有36例为PA(WHOⅠ级),4例为OPG(WHOⅡ级)。36例PA镜下为双相型形态,部分伴黏液样变、微小囊性变、血管透明变及钙化等。4例OPG(WHOⅡ级)中,1例为毛细胞黏液型星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA);1例为少突胶质细胞瘤;1例细胞密度及核质比高,Ki-67增殖指数约10%;1例病变范围广泛,肿瘤侵犯鞍上、视神经管及海绵窦。36例PA中有14例(38.9%)KIAA1549-BRAF基因融合阳性,22例(61.1%)阴性。Fisher确切概率法分析显示,KIAA1549-BRAF基因融合与患者年龄有相关性,其中年龄较小者(<10岁)阳性率较高(P=0.005)。KIAA1549-BRAF基因融合阳性与无瘤生存率无关(P=0.181)。4例OPG(WHOⅡ级)KIAA1549-BRAF基因融合阴性。结论OPG多发于儿童,大多为低级别胶质瘤,临床以PA多见。部分PA可发生KIAA1549-BRAF基因融合,年龄较小者基因融合阳性率较高;基因融合与患者预后无关。