伴t(8;16)(p11;p13)急性髓系白血病3例并文献复习

Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13):report of 3 cases and review of literature

目的探讨伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病的临床表现、细胞形态学、免疫表型及遗传学特征。方法回顾性分析吉林大学白求恩第一医院2016年11月至2022年12月收治的3例初诊伴t(8;16)(p11;p13)的急性髓系白血病患者的临床资料,包括骨髓细胞形态、骨髓免疫表型、二代基因测序检测及细胞遗传学结果,并复习相关文献。结果3例患者均为女性,年龄分别为21、47、50岁,其中2例为治疗相关急性髓系白血病。3例均以皮肤瘀点、瘀斑起病。1例为急性早幼粒细胞白血病,2例为单核细胞白血病,3例均未见嗜血现象。3例CD33、CD64、HLA-DR均阳性,其中2例CD33强阳性;CD34、CD117均阴性;2例CD13部分表达。3例中2例伴t(8;16)(p11;p13),1例伴+i(8)(q10)。3例骨髓二代测序均可见FLT3突变,其中2例为FLT3-TKD突变,也可见ATG2B、NRAS、RUNX1、ZBTB7A等白血病相关基因突变。2例采用标准IA(盐酸伊达比星、阿糖胞苷)方案治疗,1例采用HAC(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、克拉屈滨)方案治疗,随访至2022年12月,3例患者均死亡。结论伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病相对罕见,具有独特临床表现、骨髓免疫表型及遗传学特征。