MTHFR基因多态性对妇产科疾病影响的研究进展

妇产科疾病的发生发展与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性紧密相关。MTHFR是叶酸(folic acid,FA)代谢的关键酶,MTHFR基因多态性位点A1298C和C677T多态性的研究偏多,通过影响体内的FA、同型半胱氨酸水平变化引起一系列妇产科疾病。MTHFR基因多态性可导致流产、早产、子痫前期、妊娠期糖尿病和妊娠期甲状腺功能减退等妊娠相关疾病,多囊卵巢综合征、卵巢早衰、宫颈癌等也与MTHFR基因多态性息息相关。本文综述MTHFR基因多态性和妇产科疾病的联系,以期为多种妇产科疾病的免疫学治疗提供参考。