一例先天性双上肢缺如、双下肢多发性骨骼畸形报道

1987年我们在云南省镇雄县发现了一例近亲结婚所导致的罕见的先天性躯干及四肢骨多发畸形患者,对其进行了遗传学家系调查、详细体检和染色体分析工作。现将结果报告于下: 1 病史及体检患者杨某、男、38岁、汉族,云南镇雄县人。双上肢先天性缺如、双下肢及脊柱、胸廓畸形38年(见图1—2)。