基于高通量测序的无创产前筛查技术在产前诊断中的应用

目的运用高通量测序的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术探讨在产前筛查的高危人群中,对胎儿染色体非整倍体异常的诊断效率和可行性分析。方法选取2017年5月至2019年5月在我院产前诊断中心因无创DNA阳性做羊水穿刺的高危孕妇共62例进行回顾性分析,羊水穿刺的结果使用核型和FISH进行分析验证,最终对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果NIPT检出孕妇外周血62例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体异常例数分别为:31例,2例,3例,26例。这些阳性病例均进行了介入性产前诊断—羊水穿刺术,羊水细胞培养100%成功,通过介入性产前诊断最终确定21三体31例,13三体1例,18三体1例,性染色体9例。阳性预测值分别为:100.0%,50.00%,66.67%,34.62%。结论NIPT技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对其他染色体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊,联合NIPT方案可以提高产前诊断率,大大降低了出生缺陷的发生。