3款猪50K SNP芯片基因型填充效果研究

高密度SNP芯片目前已广泛应用于畜禽性状遗传解析和育种实践中,芯片类型和密度也各有不同,不便统一使用,影响群体规模扩大,进而影响遗传解析和分子育种的效力。基因型填充提供了将不同芯片统一使用的可能,本研究比较了3款由不同研究机构和公司设计的猪50K SNP芯片(Geneseek、中芯一号、液相50K)基因型填充效果,以探索猪不同芯片统一使用的可行性。本研究采集2043头法系大白猪,分别使用上述3款芯片对个体进行基因型分型,不同2款芯片分别有100(Geneseek与中芯一号)、57(Geneseek与液相50K)、100(中芯一号与液相50K)头相同个体进行检测。采用直接填充和合并填充2种策略比较3款芯片基因型填充效果,通过共同个体基因型一致性和相关系数评价基因型填充准确性。结果表明,直接填充中,相同参考群体规模下,液相50K作为基因型填充参考群体最理想,Geneseek和中芯一号填充至液相50K准确性最高,Geneseek和液相50K 2款芯片由于相同位点最多,互相填充的基因型准确性更高,平均基因型准确率为0.92。合并填充能够扩大不同芯片的标记数量,增加了填充参考群体规模,但填充准确性Geneseek和液相50K组合时略低于直接填充。当Geneseek和中芯一号、液相50K和中芯一号组合时,合并填充表现则略有不同,合并填充有助于Geneseek和液相50K填充准确性提升,但降低了中芯一号填充的准确性。相同位点多的Geneseek和液相50K芯片合并填充效果最好。研究结果同时表明,扩大填充参考群体规模是提高基因型填充准确性的有效途径。本研究表明3款猪50K芯片之间的基因型填充是可行的,为我国猪分子育种提供了参考。