中西医结合诊治伴有RPE层撕裂的隐匿性黄斑营养不良1例

隐匿性黄斑营养不良(occult macular dystrophy,OMD)是一种常染色体显性遗传性疾病。视网膜色素变性样蛋白1(retinitis pigmentosa 1-like1,RP1L1)是一种微管结合蛋白,是光感受器纤毛的组成部分[1]。RP1L1变异通常可导致进行性感光细胞的退行性疾病。研究[2-3]发现,OMD患者通常伴有RP1L1基因的p.Arg45Trp的显性突变,RP1L1变异与OMD和视网膜色素变性有关。本文报道1例发生视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)层撕裂并且伴有RP1L1基因突变的OMD的患者,并观察其在治疗及随访17年间的视网膜结构的变化。