假性甲状旁腺功能减退症的临床进展

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种由于终末器官(主要是肾近端小管和骨)对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)反应存在缺陷的罕见遗传性内分泌疾病,以低钙血症、高磷血症和PTH异常升高为主要生化特征,部分患者可伴有圆脸、身材矮小、肥胖、指(趾)粗短畸形等Albright遗传性骨营养不良(Albright’s hereditary osteodystrophy,AHO)体征[1-3]。