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先天性肾上腺皮质增生症-21-羟化酶缺乏症的诊治进展

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摘要 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类人体常染色体隐性遗传的罕见病,发病机理是编码皮质醇合成催化酶的CYP21A2基因发生突变,使该酶合成障碍进而导致下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的分泌代偿性增加。
作者 王涵 陈园
机构地区 新疆医科大学研究生院 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
出处 《新疆医学》 2023年第2期210-213,218,共5页 Xinjiang Medical Journal
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传 促肾上腺皮质激素释放激素 罕见病 催化酶 酶合成 皮质醇
分类号 R143 [医药卫生—公共卫生与预防医学]
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参考文献6

二级参考文献17

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共引文献24

新疆医学
2023年 第2期

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