肥厚型心肌病患者突变基因及精准医疗综述

肥厚型心肌病(HCM)是临床中常见的心肌病。HCM患者的临床表现多为胸闷气短、胸痛、心律失常、晕厥及猝死(SCD)[2,3]。其中,SCD是HCM最严重的表型,多见于运动员青年。据报道,67%的肥厚型心肌病为不对称型,主要引起的肥厚部位为左心室及主动脉下室间隔[4],双心室肥厚的病例不多见。目前认为HCM与心脏肌节蛋白基因突变有关,突变相关基因主要定位于肌球蛋白重链基因、心脏肌钙蛋白T基因上,有专家提出肌球蛋白结合蛋白C基因等肌小节蛋白基因及相关的修饰基因与线粒体基因也曾多次被发现与HCM基因突变有关,而MYBPC3基因为最主要致病基因之一。