EDA基因突变致少汗型外胚层发育不良一例病例报道

少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic etcodermal dysplasia,HED)是一种罕见的先天性遗传综合征,又称Christ–Siemens–Touraine综合征,发病率约为1/100,000-7/100,000。该综合征可累及外胚层来源的所有组织(牙齿、皮肤、毛发、汗腺、指/趾甲等),致使其发育不良甚至不发育,典型临床特征为毛发稀疏、牙齿缺失、少汗三联征。我科诊治一例已随诊6年的典型HED患者,现报告如下。