通过MRI识别BRAF基因突变型颅咽管瘤

Prediction of BRAF mutation status of craniopharyngioma using magnetic resonance imaging features

研究背景BRAF基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用,是一种具有临床应用前景的治疗方法,可用于颅咽管瘤的术前治疗,有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI特征的BRAF基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法共纳入52例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测肿瘤标本BRAF和CTNNB1基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI表现(包括肿瘤部位、大小、形状和成分,囊肿信号强度和强化特征,垂体柄形态,颈内动脉毗邻关系)以及临床特征(包括BRAF基因突变)进行分析。比较BRAF基因突变型与野生型颅咽管瘤的MRI表现。BRAF基因突变型颅咽管瘤中具有明显特征(P<0.05)的MRI表现定义为诊断特征。采用受试者工作特征(ROC)曲线确定临床诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤所需的最少MRI诊断特征。结果52例患者中8例为BRAF基因突变型颅咽管瘤,44例为野生型颅咽管瘤,二者临床特征无显著差异。两位神经影像学专家的MRI数据分析结果具有较高的一致性,Kappa一致性检验(κ值)为0.65~0.97。与野生型颅咽管瘤相比,BRAF基因突变型颅咽管瘤表现为向鞍上生长(P<0.001)、呈球形(P=0.005)、主要为实性结构(P=0.003)、均匀强化(P<0.001)和垂体柄增粗(P=0.014)等5项MRI特征。当这5项特征中至少存在3项时可诊断为BRAF基因突变型颅咽管瘤,其灵敏度为100%、特异度为91%,ROC曲线下面积为0.989(P<0.001)。结论通过MRI特征诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤具有较高的敏感性和特异性,从而为BRAF基因突变抑制剂的术前应用提供指导意见。