邯郸地区卵巢癌患者直系亲属接受遗传咨询及基因检测意愿的调查

目的调查邯郸地区卵巢癌患者直系亲属接受遗传咨询及基因检测意愿,为普及卵巢癌遗传咨询及基因检测提供参考。方法2022年1—6月于河北省邯郸市第二医院妇科对卵巢癌患者直系亲属进行调查,收集年龄、居住地、学历、婚姻状态、家庭收入、家族其他肿瘤史、近3年体检频率等资料,同时通过问卷调查卵巢癌患者女性直系亲属对遗传咨询及基因检测的了解程度和接受意愿,使用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析影响因素。结果本研究共调查了366名卵巢癌患者的直系亲属413人,仅有26人(6.30%)在接受调查前对卵巢癌遗传咨询有所了解,有342人(82.81%)愿意接受卵巢癌遗传咨询和卵巢癌遗传风险分级评估,有331人(80.15%)愿意向家人和亲属推荐卵巢癌遗传咨询项目。经过调查,仅有21名(5.08%)研究对象在接受调查前对卵巢癌基因检测有一定了解,有305人(73.85%)研究对象愿意接受BRCA 1/2基因初筛,但是仅有62人(15.01%)的调查对象愿意接受价格较高的BRCA 1/2全基因筛查。此外,在BRCA 1/2基因检测阳性的情况下,有201人(48.67%)研究对象担心基因检测结果阳性给自己带来不利影响,另有147人(35.59%)研究对象会选择告知家人或亲属;165人研究对象(39.95%)愿意在本地医院接受进一步随访和遗传风险筛查;在参与本项调查后,有392人研究对象(94.92%)会通过其他途径继续了解卵巢癌及其他妇科癌症的遗传风险因素。结论目前,仅有少数卵巢癌患者直系亲属对遗传咨询及基因检测有一定了解,大部分研究对象愿意接受卵巢癌遗传咨询和基因检测服务;此外,高昂的检测费用和对基因检测项目的误解影响了项目的普及。