11例被误诊的同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是Field等发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病。国内裴琼华等于1981年报告一个家系3个病例。因其眼部症状和全身表现与Marfan氏综合征、Marchesani氏综合征、先天性青光眼、高度近视等疾病相似,故常易误诊。为提高诊治水平,现将我院先前被误诊为Marfan氏综合征或其他眼病的11例同型胱氨酸尿症作一分析。临床资料11例均为1981年门诊病人,其中5例曾施行过手术,6例系初诊病例,有的曾在外院诊治过。一、性别和年龄:男8例,女3例。来院初诊时年龄为4~37岁,平均16.4岁。二、初诊时主诉:视力不好或进行性下降9例,眼球急剧疼痛、视力丧失2例。