嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例

Turner综合征,即先天性卵巢发育不全综合征,由Turner[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型,临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样,但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合征表现、中度受累表现,甚至可能表现正常[2,3]。笔者对1例嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏患者进行分析,旨在提高临床医师嵌合型Turner综合征的诊治水平。