新生儿经典型异戊酸血症1例报告

异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是一种因异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD)缺陷导致的亮氨酸代谢异常疾病,以代谢危象和精神运动发育迟缓为特征,可导致永久性残疾和死亡,而通过新生儿早期诊断和治疗可促进正常发育。本文报道1例新生儿IVA患儿,对其临床特征、诊治发展及基因突变位点进行比较分析及总结,以期为IVA早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。