肺隔离症临床诊治及基因突变分析

目的:通过总结肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床特点,并进行基因突变分析,以期提高临床医生对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法:对苏州大学附属第一医院2013年1月—2018年12月收治的18例PS患者进行随访,对临床资料进行回顾性分析,并进行全基因组外显子测序。结果:本组患者主要症状为咳嗽咳痰,胸部CT表现为肿块性病变(50.00%)和囊性病变(33.33%),动脉供应主要由胸主动脉分支(61.11%)提供,术前误诊率平均为33.33%;18例患者均行手术治疗,10例行肺叶切除,长期随访示患者健康状况良好。全外显子测序发现1例PS患者中HOXB5基因上de novo突变c.C798G,免疫组化显示HOXB5在隔离肺组织中表达升高。结论:PS容易误诊,CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)等影像检查能提高术前诊断的正确率,手术为首选治疗方案。