超声诊断先天性肾上腺皮质增生症伴尿道下裂畸形1例

Ultrasonographic diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with hypospadias: report of one case

病例患儿,出生10 d,因发现尿道口畸形就诊。患儿系第3胎第3产,胎龄40^(+6)周,顺产出生,体质量2800 g。查体:体温36.5℃,脉搏135次/分,呼吸42次/分,血压78/40 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),全身皮肤黏膜色素沉着,以睾丸尤甚,尿道异位开口于阴茎腹侧,阴茎头较扁平;实验室检查示:促肾上腺皮质激素799 pg/mL,17α-羟基孕酮>300 ng/mL,雄烯二酮>400 nmol/L等均明显增高,低钠高钾。