DICER1综合征在妇科系统表型的研究进展

生殖细胞DICER1突变被证实在一个多向性的肿瘤易感综合征中,这个综合征好侵犯肺及内分泌器官,涉及一系列罕见的肿瘤及增生表型,表现为胸膜肺母细胞瘤、卵巢支持细胞-间质细胞瘤、结节性甲状腺肿等,以一种或多种表型发病,并表现出家族聚集性[1]。