青少年肌阵挛癫痫的临床诊治进展

Advances in clinical diagnosis and treatment of juvenile myoclonic epilepsy

青少年肌阵挛癫痫(JME)是特发性全面性癫痫的一种常见类型,由双侧额叶丘脑皮质网络功能障碍引起,且除多基因遗传模式外无可证实的已知病因。2022年国际抗癫痫联盟更新JME的诊断标准,通过必要标准、警戒因素和排除标准为JME的诊断提供临床模版。最新研究的证据表明,除丙戊酸之外,还有一些其他的抗癫痫发作药物对JME有效。同时,对JME患者进行的全基因组分析和多模态影像学研究为JME发病机制的阐释提供帮助,未来针对JME患者发育轨迹的纵向前瞻性多中心研究将可能有助于找到治愈JME的靶点。本文结合国内外文献报道,对JME的病因及发病机制、临床表现、诊断标准和治疗措施等最新进展进行总结。