口面指综合征

口面指综合征共分四型,即Ⅰ至Ⅵ型。作者介绍了四型临床症状主要的鉴别点。Ⅰ型面部包括舌小结、舌裂,正中唇裂、腭裂,系带肥大、厚牙槽带、外切牙缺失、中切牙缺失、鼻翼发育不全;指部特征包括单侧或不对称的多指畸形,皮或骨性并指(趾)、短指(趾)畸形、指(趾)倾斜;皮肤包括面部粟粒疹、粗皮细毛、有时秃头;中枢神经系统包括智力迟钝、大脑萎缩、脑穿通畸形、脑积水、积水性无脑畸形;其它还有多囊肾。Ⅱ型重型与Ⅰ型主要症状的不同点是,双侧(口止母)趾重复:偶有拇指重复;矮小身材;耳聋;皮肤无粟粒疹;无严重的脑病变。