半侧柱状鼻畸形一例

患儿顾××,男,5个月,系第一胎,足月,顺产。因鼻部畸形于1986年12月11日来校行染色体检查,检查号86222。体格检查:患儿营养中等,颜面可见明显鼻眼畸形,鼻右半侧前庭及下、中鼻甲发育正常,通气畅。鼻左半侧缺如,于左侧鼻根部与左眼内眦部之间有一长1.5厘米,直径0.8厘米的直立柱状物。其末端钝园,质地硬韧,肤色正常,有弹性。柱状物中央有一圆形孔道,无鼻甲,用硅胶管插入探查发现与左侧鼻泪沟相通,并有粘液样物流出,但不与右侧鼻腔相通。鼻根部有骨性隆起。左眼内眦部下睑有一纵行裂隙(鼻泪沟)宽0.5厘米。左鼻唇沟消失。心肺正常,腹部及四肢均无异常。X线检查证实左筛窦未发育,鼻骨左侧缺损等。染色体检查核型为46,XY,未发现异常。