617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

目的对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较。结果MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0%)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性,孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补。