42634例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象,在其出生72 h后采集足底血,并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果2020年7月~2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42832例,完成新生儿G6PD酶活性筛查42634例,筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例,初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测,发现226例基因变异,男性检出率(0.8%,192/23802)高于女性(0.2%,34/18832。χ^(2)=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变,最常见的3种突变类型为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区,应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,提高出生人口素质。