云浮市新生儿α地中海贫血基因结果分析

目的统计分析云浮市地区新生儿α地中海贫血基因结果,对我院1031例新生儿地贫基因进行检测,并进行回顾统计分析结果。结果轻型地中海贫血检出383例最多,其中有17例合并β地中海贫血,轻型地中海贫血基因构成比及阳性率率分别是62.89%、37.15%。静止型地中海贫血172例(12例为合并β地中海贫血),基因构成比及突变频率分别是28.24%、16.68%。中间型地中海海贫血54例(7例合并β地中海贫血)基因构成比及突变频率分别是8.87%、5.24%。结论云浮市新生儿α地中海贫血以--SEA基因携带率最高,轻型地中海贫血为主,地中海贫血防控形势还比较严峻,仍要加强地贫防控降低地贫患儿的出生。