遗传代谢病的治疗进展

遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)也称先天性代谢缺陷病,是一种由于单个基因缺陷导致其编码的酶缺陷而引起生化代谢紊乱,出现毒性代谢产物累积、终末代谢物缺乏,进而引起机体生理功能障碍所致的罕见遗传性疾病。随着医学遗传学技术的发展及临床广泛应用,越来越多的IEM被发现。国际遗传代谢病分类记载的IEM已逾1450种,总体发病率约50.9/105活产婴[1-2]。