伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育迟缓、漏斗胸、牙列不齐、肌病等表现[3]。