NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

Case report and literature review on NFIXgene variation associated overgrowth,macrocephaly and intellectual disability

过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常见[1]。近年来研究发现,NFIX基因(OMIM*164005)变异不仅可引起Marshall-Smith综合征(OMIM#602535),特征为骨骼加速成熟、生长发育障碍、发育迟缓和特征性面部畸形,还会导致Sotos样过度生长及其他表型,被命名为Malan综合征(OMIM#614753)[2]。