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9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道

Case report of 9p deletion syndrom with 46,XY sex reversal and autism spectrum disorder
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摘要 9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符.
出处 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第3期346-348,共3页 Chinese Journal of Child Health Care
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